Dan redkih bolezni

Društvo bolnikov Zebra podpira tudi člane z redkimi vezivnotkivnimi in revmatskimi boleznimi, kot so EDS, APS, lupus, sistemska skleroza, vaskulitis, miozitis….).

Ob dnevu redkih bolezni želimo sporočiti javnosti, da bolniki z redkimi boleznimi obstajamo in se borimo. Četudi medicina ne najde vedno vseh bolezni takoj, se je potrebno boriti, dokler ne pridemo do prave diagnoze. Četudi je redka in četudi jo postavljajo 50 in več let. Pomembno je. Tudi za naše otroke. 

29. februar je DAN REDKIH BOLEZNI. Praznujemo ga seveda večino let kar 28. 2. Redke bolezni ima v povprečju 6-8% prebivalstva, kar ni tako malo. V Sloveniji to pomeni okrog 120.000 ljudi.

Nikdar si nisem mislila, da imam neko gensko bolezen. Ne, to si niti v sanjah nisem mislila. Še celo potem, ko sem leta in leta s porušenim imunskim sistemom in strašnimi intolerancami tavala od zdravnika do zdravnika in v solzah in bolečinah pogosto od njih tudi odhajala, saj mi večinsko niso znali pomagat, niso vedeli, kaj mi je, niti se niso prav posebej poglabljali v moje težave. Naš zdravstveni sistem je namreč tak, da ti gledajo vsak del telesa posebej, praktično nihče ne pogleda celostne slike, razen osebni zdravnik, saj je sam sistem tako zastavljen. Meni pa se je zdravje slabšalo, slabšalo in ponovno in še kar slabšalo.

Delala sem se hrabro, češ, saj mi nič ni. Če so vsi zdravi, bom tudi jaz, ampak moj imunski sistem me ni, povsem proti moji volji, čisto nič ubogal. Težav na mnogih področjih mojega zdravja je bilo vedno več in več. Spraševala sem se, kaj še lahko naredim, da bom bolj zdrava. Hodila sem od zdravnika do zdravnika in poskusila tudi vse možne alternative. Pomagalo ni skoraj nič, medicina pa mi je večinoma ponavljala ene in iste preiskave in trdila, da mi sicer najdejo več manjših reči, a da to ni nič posebnega. Nihče ni povezal dogajanj iz različnih področij mojega telesa. Kako so lahko ekstremne migrene povezane s špranjo med glasilkami, vrtenjem v glavi, izpahi gležnjev, hudimi problemi z očmi, ekstremnimi intolerancami, astmo, hiperaktivnim imunskim sistemom in še 40 drugimi simptomi?

Priznam da sem »knjigobuba« in da sem leta dolgo raziskovala, kaj mi je je. Začelo se je z debelo rdečo zdravstveno enciklopedijo, ki sem jo menda večkrat v celoti prebrala. Ko je prišel internet, sem brskala po njem za vsemi možnimi podatki. Odlične so se izkazale tudi grupe bolnikov, saj so o sebi vedeli več kot vsa medicina, ter videi, ter kasneje tudi mnogi pogovori s specialisti, ki sem jih srečevala na mednarodnih seminarjih, na katere sem bila kot predstavnik bolnikov tudi povabljena, da kaj povem. Počasi, počasi, počasi a vztrajno se je meni zdravje slabšalo, znanje pa večalo. Ko mi je bolezen udarila že na kar nekaj organov in hospitalizacij, so mi po več kot 25. letih raziskovanja potrdili mislim da tretjo ali četrto soprisotno bolezen, trajalo pa je 54 let, da so potrdili, da je osnova vseh mojih težav, ki te soprisotne bolezni povzroča, pravzaprav redka vezivnotkivna genska bolezen.

Kako to, da traja tako dolgo, da se genska bolezen potrdi? Mislim, da je težava v tem, da so te bolezni redke, nanje ne pomisliš, pa tudi niso prav dobro poznane. Na mojo veliko srečo, mojo bolezen genetika pozna. Mnogi nimajo te sreče, saj je genetika šele v povojih.

Genska bolezen ne pomeni, da je treba vreči puško v koruzo, ter se vdati v usodo in čakati kaj bo. Ne, ne. Lahko smo zelo veseli, da genetika pozna vsaj nekatere redke bolezni, saj nas po postavitvi diagnoze pravzaprav zelo drugače, mnogo resneje obravnavajo. Predvsem pa je pomembno, da ko dobiš diagnozo, veš česa ne smeš počet, ker ti bo še dodatno škodilo, ter veš tudi to, kaj ti bolezen morda vsaj toliko zaustavlja, da bolezen ne napreduje. Pomembno je vedeti kaj točno ti je, tudi zaradi otrok. Saj so genske bolezni seveda prenosljive, jih najdeš v družini.

Težava je v tem, da so te bolezni navadno slabo poznane, progresivne, kronične in navadno ni poznanega ustreznega zdravljenja. Ker se v zelo veliko primerih diagnosticirajo pozno, bolezen naredi ne le fizično, ampak tudi psihično škodo na človeku še večjo, kot bi jo napravila ob ustrezni podpori, če bi prišla dovolj zgodaj.

V našem Društvu bolnikov Zebra, ki ima sedež v Postojni, sicer pa je vseslovnesko društvo, ki se ukvarja tudi z redkimi vezivnotkivnimi in revmatskimi boleznimi, opažamo še en fenomen – če medicina nečesa ne pozna dobro, ali si ne zna razlagat, je njen odziv splošna hipoteza, da zagotovo telo narobe reagira, ter da je težava v neustreznem odzivu živčevja ali v psihi.

Mnogo lažje bi bilo vsem bolnikom, če bi medicina iskreno rekla: Nekaj vam zagotovo je, vendar ta hip tega še ne prepoznamo, medicina še ni dovolj razvita. S tem bolnikom ne bi zaprli vrat za raziskovanje, kaj je dejanski vzrok njihove bolezni, bolečin, izčrpanosti in trpljenja. Zdravje se jim morda ne bi slabšalo.

Opažamo namreč, da so mnogi naši člani prišli do prave diagnoze šele po letih in letih raziskovanj, ob tem da so imeli srečo z osebnimi zdravniki, ki so jim dejansko verjeli, da je nekaj hudo narobe in so jih pošiljali dalje in dalje, kljub množicam negativnih rezultatov, ter ponavljanju enih in istih običajnih ali malce manj običajnih testov. Ljudje z redkimi boleznimi ne potrebujemo običajnih ali malo razširjenih testov. Potrebujemo zelo celostni pogled in specializirane teste. Pogosto potrebujemo tudi genetika.

Kadar ste leta in leta hudo bolni, ter čutite, da je nekaj hudo močno narobe, raziskujte naprej. Morda ste med tistimi 120.000 slovenci, ki imamo redko kronično, morda tudi redko gensko bolezen. Pomembno je priti do prave diagnoze. Ne le zavoljo ustreznih nadaljnih obravnav pri specialistih, ampak tudi, kot rečeno, da ne boste počeli stvari, ki bi vam škodovale.

Niso vsi bolni ljudje »absentisti in hipohondri«, kot se rado zadnja leta piše po medijih. Redke bolezni dejansko obstajajo in zelo težko je priti do diagnoze. Prej moraš leta in leta v hudo resno zaskrbljujočem stanju, zelo bolan, dokazovat družbi, da si res bolan.

Želimo si, da bi bila medicina pozorna tudi na izjeme, kot smo mi, ki nas v končni fazi ni tako malo. Na ljudi z redkimi boleznimi. Verjamemo, da je ozaveščanje o tem pomembno in da bo medicina tudi na tem področju napredovala in ljudem ustrezno pomagala vsaj z diagnostiko, če že zdravljenje ni poznano. Močno bi si tega želeli.

Barbara Gros, predsednica Društva bolnikov Zebra