Redke bolezni in značilnosti
Redke bolezni so tiste, ki prizadenejo največ 5 oseb na 10.000 prebivalcev in jih je znanih več tisoč po svetu. Kljub temu, da se vsaka od njih pojavi redko, skupaj prizadenejo veliko ljudi – ocenjuje se, da jih v Sloveniji živi približno 120.000.
So kronične, progresivne ter bistveno vplivajo na kvaliteto življenja
Diagnosticiranje je zapleteno, kar bolnike pogosto vodi od zdravnika do zdravnika, preden dobijo pravilno diagnozo.
Večina redkih bolezni nima učinkovitega zdravila, zdravljenje pa je pogosto osredotočeno na lajšanje simptomov.
Velik del redkih bolezni je genetskega izvora. Nekatere pa so redke vnetne bolezni ali post-infekcijske, oz. kot posledica reakcij na nek zunanji dejavnik. Pri našem društvu so večinoma bolniki z več različnimi redkimi (večinoma vezivnotkivnimi) boleznimi, za katere so dobili diagnozo šele v odrasli dobi, saj njihova bolezen ni dovolj prepoznana, pa tudi napreduje počasi, zato zdravniki ne povežejo vedno dogajanja v telesu s pravo diagnozo. Nekateri člani so tudi šele v procesu diagnostike, saj je diagnoze na našem področju zelo težko dobiti, zaradi slabega poznavanja ter redkosti samih bolezni, in tudi slabih navodil za ravnanje z bolniki.
Kronično bolečinski sindrom, s pripadajočo kronično utrujenostjo in včasih tudi PEM-om (izžetostjo po naporu), je vse prevečkrat premalo raziskano stanje in se ga prevečkrat diagnosticira kot fibromialgijo, čeprav pravzaprav – ne tako redko – temu ni tako. V našem društvu opažamo, da je velikokrat vzrok za kronično utrujenost in hudo kronično bolečino v vezivnotkivnih, hormonskih ali metabolnih, mnogokrat pa tudi v genskih boleznih. Naši članom so te bolezni večinoma diagnosticirali po letih in letih tavanja od zdravnika do zdravnika. S tem povezana je bila tudi napačna obravnava in včasih tudi progresiranje stanja zaradi neustreznega zdravljenja. Vedno je pomembno, da dobite ustrezno diagnozo, kajti čeprav vam morda ne znajo veliko pomagat, vseeno dobite ustrezen status in veste, česa ne smete in kaj vam škodi. Pa tudi obravnava je seveda po ustrezni diagnozi precej bolj natančna in ciljno usmerjena.
Čeprav so redke bolezni same po sebi redke, pa nas je bolnikov z redkimi boleznimi veliko. Pomembno je, da se o naši bolezni poučimo in do sebe vedemo odgovorno. Le tako se bomo počutili, kljub bolezni, boljše. Pomembno je.
