Zebra se intenzivno ukvarja z Ehlers Danlosovim sindromom (EDS)

Kaj je Ehlers Danlosov sindrom (EDS)?

Ehlers-Danlosovi sindromi (EDS) so skupina 13 genetskih motenj vezivnega tkiva, ki vplivajo na strukturo in funkcijo vezivnega tkiva v telesu. Vezivno tkivo oblikuje “mrežo”, ki podpira in povezuje organe, sklepe, kožo in druge strukture po telesu. Pri EDS je to tkivo šibko ali preveč raztegljivo zaradi genetskih sprememb, kar povzroči različne simptome in številne zdravstvene težave praktično povsod po telesu.

Glavne značilnosti EDS:

• Hipermobilnost sklepov

To pomeni, da imajo sklepi večji kot normalni razpon gibanja. Nekateri ljudje so hipermobilni brez težav, vendar pri EDS pogosto pride do klikanja/pokanja s sklepi, nestabilnosti sklepov, kar vodi do odislociranosti, izpahov, zvinov in poškodb ter akutnih ali kroničnih bolečin.

• Raztegljiva koža

Koža pri nekaterih ljudeh z EDS že raztegljiva izven običajnega obsega. To se lahko meri s tem, kako daleč se koža da potegniti na podlahti. Poleg tega je koža lahko tanka, krhka, s slabim celjenjem ran in nenormalnim brazgotinjenjem.

• Krhko tkivo

Vezivno tkivo postane bolj dovzetno za poškodbe, kar se lahko kaže kot podplutbe, počasno celjenje ran in povečana nagnjenost k poškodbam organov, krvnih žil ali kosti pri nekaterih oblikah EDS.

• EDS vpliva na celotno podporo organizmu, na vseh organih in organskih sistemih

Slednje v primeru EDS povzročajo težave s prebavnim traktom, navadno so prisotne tudi številne intolerance, MCAS – aktivacija mastocitov, bolniki imajo težave z očmi, pljuči, srcem, migrenami, pogosto imajo posturalno ortostatsko tahikardijo – POTS ali druge disautonomije, vazospazme, slabo mikrocirkulacijo, mitohondrijsko disfunkcijo in posledično kronično utrujenostj, izžetost, možgansko meglo,ter hiperaktivni imunski sistem, ter posledične stalnime imunske težave, težave z vsemi zaklopkami na telesu, včasih s požiranjem, z ožiljem, dlesnimi, s sponatanimi prolapsi organov, lahko tudi z rupturami organov ali žil, nekateri imajo pa tudi endometriozo in hormonske težave.

Različne vrste EDS

Obstoja 13 različnih tipov Ehlers-Danlosovih sindromov, pri čemer ima vsak tip različne genetske vzroke in značilnosti. Najbolj znane vrste vključujejo:

Hypermobilni EDS (hEDS) – najpogostejša oblika, kjer natančna mutacija še ni poznana, intenzivno pa se znanost ukvarja z odkrivanjem le te mutacije, prav v zadnjih letih.

Sicer pa so znane mutacije, ki povzročajo ostale vrste EDS:

• klasični tip (cEDS) – COL5A1, COL5A2, redkeje COL1A1
• klasičnemu-podobni tip (clEDS) – TNXB
• kardio-valvularni tip (cvEDS) – COL1A2
• vaskularni tip (vEDS) – COL3A1, redkeje COL1A1
• artrokalazični tip (aEDS) – COL1A1, COL1A2
• dermatosparaktični tip (dEDS) – ADAMTS2
• kifoskoliotični tip (kEDS) – PLOD1, FKBP14
• sindrom krhke roženice (BCS) – ZNF496, PRDM5
• spondilodisplastični tip (spEDS) – B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13
• mišično-kontrakturalni tip (mcEDS) – CHST14, DSE
• miopatični tip (mEDS) – COL12A1
• periodontalni tip (pEDS) – C1R

Spremembe v teh genih najpogosteje prizadenejo strukturo, nastanek in procesiranje kolagena ali proteinov, ki vplivajo na kolagen. Kolagen daje vezivnemu tkivu strukturo in oporo. Motnja v kolagenu lahko slabi vezivno tkivo in s tem povzroča Ehlers-Danlosov sindrom ali sorodne motnje.

Vzrok in dedovanje

EDS je torej dedna motnja. Večina oblik EDS je posledica mutacij v genih, ki kodirajo kolagen ali druge beljakovine vezivnega tkiva, kar vpliva na njihovo normalno delovanje. Nekatere oblike se dedujejo po dominantnem vzorcu (zadostuje en mutiran gen), druge pa po recesivnem vzorcu. Čeprav vzrok hEDS še ni povsem znan, klinični podatki kažejo, da se običajno deduje po dominantnem vzorcu.

Diagnoza in obvladovanje

Za vsak tip EDS obstajajo klinični diagnostični kriteriji. Čeprav za večino tipov obstajajo genetski testi, za hEDS še ni znanega specifičnega gena, zato se ta oblika diagnozira na podlagi kliničnih kriterijev. V letu 2026 se pripravljajo nove smernice za diagnostiko hEDS. Zdravljenja, ki bi odpravilo EDS, ni, zato je osrednji pristop upravljanje simptomov. To vključuje:

• prilagojene vadbe in fizioterapijo,
• strategije za preprečevanje poškodb in zmanjševanje bolečin, pacing, opornice, prilagoditev življenja bolezni…,
• sodelovanje z različnimi zdravstvenimi specialisti,
• obvladovanje utrujenosti in bolečine, vsakodnevnih izzivov,
• preprečevanje poslabšaja in poznavanje kontraindikacij.

Vir: The Ehlers Danlos Society, Apollo hospitals, The EDS support UK, The HMSA